目的 梳理我国各省级行政区出台的罕见病及其药物相关政策，为政策的完善提供参考。方法 收集地方政府等颁布的罕见病及其药物相关政策文本，总计432条，并采用文本分析、描述性统计和相关性分析等方法剖析当前政策的现状、不同地区之间的政策差异及造成差异的影响因素。结果 2011—2023年期间，各省级行政区发布的罕见病及其药物相关政策数量总体上呈逐年增长的趋势，2016年之后的发文数量占发文总数的93.75%。其中，用药保障和研发注册是数量最多的政策类型，分别有130条（30%）和122条（28%）；东部、中部、西部和东北地区平均每省政策发文数量分别为19.5、14.3、9和14.3条，东部地区对罕见病及其药物相关政策的关注度最高；地区分布、居民人均可支配收入、居民人均消费支出及卫生总费用等因素与政策数量之间显著相关。结论 各省级行政区对罕见病问题的关注程度在不断提高，但仍面临一些困难与挑战。建议出台更多的地方罕见病专项政策，加强地区间的合作与交流等，从而促进全国范围内罕见病政策的均衡发展。