黑酸尿症(AKU)又名褐黄病，是一种罕见的单基因常染色体隐性遗传病，主要特征包括尿液变黑，部分皮肤、结缔组织呈现褐黄色及一种痛苦且严重的骨关节病。AKU虽进展缓慢，但是终生性疾病，严重影响生活质量。诊断主要依赖于临床表现、尿液分析和基因检测。治疗方面...