目的　总结原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)的临床特点，为其临床诊治提供参考。方法　回顾性分析解放军总医院第一医学中心2008年1月—2024年10月诊治的10例PPNAD患者的临床特征、化验检查、影像检查、治疗方案及随访资料，并检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed等数据库，结合文献报道总结120例PPNAD患者的临床特点。结果　10例PPNAD患者确诊年龄为15～55岁，中位发病年龄21.5岁，7例存在PRKAR1A基因突变，符合Carney综合征的诊断。1例患者仅有高血压，余9例患者有皮肤菲薄、满月脸等典型的库欣综合征表现，其中5例患者出现身高增长停滞。7例患者促肾上腺皮质激素(ACTH)水平2.2 pmol/L，血皮质醇(F)节律紊乱，F_(0:00)水平为243.24～679.83 pmol/L。小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制；8例患者出现地塞米松抑制后尿游离皮质醇(UFC)反跳升高。1例患者在初诊时肾上腺CT未见异常，余9例患者表现为单侧肾上腺结节伴对侧增粗或双侧肾上腺结节样增粗。10例患者先行单侧肾上腺切除，随访过程中4例出现症状复发，再次行对侧肾上腺切除。国内外报道的120例患者大部分具有典型的库欣综合征表现，手术切除肾上腺是主要的治疗手段，基因突变主要集中在PRKAR1A，少部分为PDE11A和PRKACA。结论　PPNAD好发于青少年，对于有典型库欣综合征表现的患者应注意筛查；影像学表现不典型，明确诊断有赖于病理学及基因诊断。双侧肾上腺切除术联合术后长期激素替代治疗是标准的治疗方案，对于早期行单侧肾上腺切除的患者应进行长期随访，必要时行对侧肾上腺切除。