目的 探讨全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析2014年12月—2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料，并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献，总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果 3例患儿均为男性，发病年龄为4-6月龄，临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主，部分合并生长发育落后、神经系统症状；实验室检查均存在代谢性酸中毒，血氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多种羧化酶缺乏症；基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异，其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异（PVS1+PM2＿supporting+PM3）；补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇，共报道HLCS基因变异致HLCSD患儿133例，常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论 血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸分析及基因检测，有助于HLCS缺乏症的诊断，及时补充生物素治疗，预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因，其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。