目的 探讨急性缺血性卒中(AIS)患者复发风险与颅内动脉粥样硬化(ICAD)病变斑块形态学特征及rs556621单核苷酸基因多态性(SNP)的相关性。方法 采用前瞻性单中心队列设计,纳入2017-03—2019-09上海市第一人民医院神经内科的52例AIS患者。收集患者与AIS相关危险因素的临床数据,在患者入院后2周内进行高分辨磁共振血管壁成像(HRMRI)检查,评估责任血管内斑块的形态学特征。采用TaqMan探针实时荧光定量PCR法检测rs556621位点基因型。所有患者均接受规范化二级预防治疗方案,每年随访记录卒中复发情况。根据复发情况将患者分为复发组和未复发组,通过单因素分析比较2组高危因素以及显性、隐性遗传模型下斑块特征,采用Cox比例风险回归模型分析rs556621基因型和斑块特征对卒中复发风险的影响。结果 随访2 a内,卒中复发患者11例(21.15%)。单因素分析发现,复发组患者入院时高密度脂蛋白胆固醇水平显著低于未复发组(P=0.025),入院时NIHSS评分明显较高(P=0.049)。rs556621位点TT基因型患者入院ASPECTS评分更低(P=0.036),并显著倾向于发生正向重构(P=0.031)。多因素Cox回归分析显示,rs556621位点TT基因型是卒中复发的独立危险因素(HR=4.599,95%CI:1.056~20.040,P=0.042)。尽管正向重构类型在复发组中占比较高,但在多因素模型中无统计学差异(HR=4.009,95%CI:0.741~21.689,P=0.107)。结论 rs556621位点TT基因型与ICAD患者缺血性卒中复发呈正相关性,可能通过促进斑块正向重构进而间接影响卒中复发过程。